Una sfida per le malattie rare della retina

Una malattia è considerata rara quando colpisce una persona ogni 2.000 abitanti. Purtroppo le malattie rare, definite anche orfane, non godono dell’interesse delle case farmaceutiche che non investono fondi per la ricerca scientifica della loro cura. In genere sono le famiglie degli ammalati che si organizzano in associazioni di volontariato per promuovere attività terapeutiche e di assistenza per migliorare lo stato dei loro cari. L’ipovisione è la condizione in cui si trova l’individuo che, a causa di una malattia oculare o, più di rado, neurologica, ha perduto la sua autonomia visiva, con un residuo visivo ridotto a 3/10 o meno, e che si differenzia da uno stato di cecità totale, con residuo visivo nullo e, solo in Italia, si contano 1 milione di ipovedenti. Nei paesi industrializzati, le principali malattie che possono determinare l’ipovisione, fino alla cecità, sono soprattutto le malattie della retina (principale responsabile della visione), ed in particolare le malattie ereditarie, cosiddette eredo-degenerative, progressivamente invalidanti e che, ad oggi, non godono di cure. Le alterazioni della retina sono rilevate attraverso l’esame del fondo dell’occhio. Le patologie a carico della retina possono coinvolgere o la macula, che corrisponde alla zona di massima acuità visiva, o le zone di retina periferica: se la lesione interessa la macula, si hanno distorsione delle linee rette, perdita dell’acuità della visione centrale e alterazioni della visione dei colori. Se invece riguarda altre aree retiniche, si possono avere alterazioni di una porzione di campo visivo o anche cecità totale. La Retinite Pigmentosa è una disfunzione della retina caratterizzata dalla comparsa di zone abnormi di pigmento nella retina che subisce un progressivo deterioramento perdendo la capacità di trasmettere al cervello le informazioni visive. I sintomi principali sono cecità crepuscolare, reazione alla luce (abbagliamento), limitazione del campo visivo. Si accompagna anche a cataratta, disturbi vestibolari o sordità configurandosi come Sindrome di Usher. Al momento non esiste cura che arresti lo sviluppo della malattia o che la guarisca. L’Amaurosi congenita di Leber (ACL) è una forma di retinopatia ereditaria caratterizzata da grave ipovisione o cecità già presenti alla nascita o dai primi mesi di vita. I bambini affetti da tale patologia presentano movimenti oculari caotici e pupille scarsamente reattive alla luce. La malattia di Stargardt è la più comune forma di degenerazione ereditaria della macula, ovvero la porzione della retina più importante per la corretta visione nell’uomo, caratterizzata da macchie giallastre attorno alla macula. Insorge nei primi vent’anni di vita e si manifesta con una riduzione dell’acuità visiva. Non è al momento disponibile nessuna terapia efficace. La malattia di Best, o distrofia maculare vitelliforme, è una rara distrofia bilaterale della macula, caratterizzata dall’accumulo di pigmento giallastro a livello della macula. Anche per questa malattia, al momento, non è disponibile nessuna terapia efficace. Le malattie eredo-degenerative della retina possono colpire sia gli adulti ma anche i giovani diventando un ostacolo rilevante nello sviluppo del vissuto personale. Si creano così per la persona con handicap visivo forti implicazioni psicologiche, con sensazione d’incertezza e distacco dalla realtà, essendo difficile l’integrazione nel mondo dei vedenti. E di riflesso un reale disagio sociale che può variare molto da individuo a individuo in base al tipo di danno, al tipo di patologia, alla presenza di altre malattie, secondo l’età, il lavoro, le esigenze personali. La sfida dell’Unità di Oculistica dell’Ospedale Alfredo Fiorini di Terracina e in particolar modo del Professor Enzo Maria Vingolo, è di creare un centro di Malattie Rare della Retina sul territorio del sud pontino simile a quello operante presso il Policlinico Universitario di Roma, poiché una diagnosi tempestiva può ridurre gli effetti invalidanti della malattia. Soprattutto può rendere il futuro dell’individuo una sfida che merita di essere vissuta con entusiasmo per riconquistare e mantenere la propria indipendenza.

di Mariella Salomone